|
«Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаружит у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни»
Ф.Коллинз. Руководитель международного
проекта "Геном человека"
Для нового века характерен уход в познание глубинных механизмов жизни на молекулярном уровне. Реализация научных достижений развития современной генетики должна служить на благо всего общества и каждого человека. Долгом ученых и врачей является предвидение и предотвращение возможных неблагоприятных последствий научных открытий в данной области.
УВАЖАЕМЫЕ КОЛЛЕГИ!
МЦ «Новомедицина» предлагает Вам сотрудничество по направлению молекулярная диагностика:
- наследственных заболеваний;
- мультифакториальных заболеваний;
- бесплодия и невынашивания беременности;
- онкологических заболеваний;
- разработка индивидуальных режимов лечения для пациентов на основе ДНК-диагностики;
- HLA-типирование, определение совместимости донора и реципиента при трансплантации
- установление биологического родства, генетическая экспертиза.
Сотрудничество осуществляется при участии ведущих научных центров Российской академии медицинских наук. Специалисты центра по результатам анализа биологических образцов (кровь, моча, плодный материал) предлагают разработку генетического паспорта пациента.
 В медицинском центре «Новомедицина» работают сотрудники, владеющие знаниями и возможностями интерпретации результатов комплексного анализа крови, мочи, слюны, спинномозговой жидкости, биоптата ткани, выполненного на основе ПРОТЕОМНОГО АНАЛИЗА (анализа уникального для каждого человека состава белков крови и других биологических жидкостей организма) методами масс-спектрометрии.  Список диагностических услуг
Молекулярная диагностика моногенных заболеваний
В нашем центре появилась возможность диагностики следующих моногенных заболеваний:
Дистальная моторная нейропатия, тип V (дистальная спинальная амиотрофия)
Ихтиоз ламеллярный
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая
Мышечная дистрофия тип Фукуяма
Нанизм MULIBRAY
Незаращение родничков
Синдром Андерсена
Синдром Арта
Синдром Ваарденбурга
Синдром Крузона
Синдром ригидного позвоночника
Синдром Стиклера, тип I
Спиноцеребеллярная атаксия
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Спондиоэпифизарная дисплазия
Суперактивность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
Фатальная семейная инсомния
Хориодермия
Для кардиологии
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
Гипертрофическая кардиомиопатия
Дилятационная кардиомиопатия
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
Идиопатическая желудочковая тахикардия.
Синдром Бругада
Синдром короткого интервала QT
Синдром некомпактного левого желудочка
Синдром удлиненного интервала QT
Синдром Андерсена (желудочковые нарушения ритма, различная степень удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальная морфология зубца Т).
Для офтальмологии
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
Альбинизм глазокожный
Амавроз Лебера
Глаукома врожденная
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера)
Катаракта зонулярная
Палочко-колбочковая дистрофия 2
Х-сцепленная пигментная ретинопатия
Болезнь Норри (врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки)
Болезнь Штаргардта (дегенерации жёлтого пятна в детстве)
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз)
Для эндокринологии и нарушений обмена веществ
Адреногенитальный синдром
Липодистрофия
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Экзостозы множественные
Синдром Смита-Лемли-Опица (нарушением метаболизма стеролов)
Для урологии и андрологии
Азооспермия
Нарушения детерминации пола
Синдром тестикулярной феминизации
Синдром Нунана (аномалии развития мочеполовой системы: гидронефроз, удвоение лоханок, гипоплазия почек, обструктивная уропатия, поликистоз, крипторхизм)
Для акушерства и гинекологии
Синдром Паллистера (синдром аномалий локтевой кости и грудных желез, синдром Шинцеля)
Для дерматологии
Альбинизм глазокожный
Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Эктодермальная гидротическая дисплазия
Эритрокератодермия
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
Для неонатологии и педиатрии
Арахнодактилия контрактурная врожденная
Ахондроплазия
Брахидактилия тип В1
Псевдоахондропластическая дисплазия
Синдром Холта-Орама
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)
Синдром Ваарденбурга-Шаха (врожденный мегаколон)
Синдром Грейга (преаксиальная полидактилия, полисиндактилия)
Синдром Коффина-Лoуpu (черты лица, умственная отсталость, низкий рост)
Синдром Ниймеген (микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом.)
Для гастроэнтерологии
Болезнь Вильсона-Коновалова
Периодическая болезнь
Синдром Жильбера
Синдром Ваарденбурга-Шаха (врожденный мегаколон)
Синдром Криглера-Найара (наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия)
Для пульмонологии
Муковисцидоз
Для неврологии
Атаксия Фридрейха
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Гиперкалиемический периодический паралич
Гипокалиемический периодический паралич
Миотоническая дистрофия
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1С
Мышечная дистрофия поясноконечностная
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Mapu-Tуma) тип 1
Наследственная моторно-сенсорная непропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Нормокалиемический периодический паралич
Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Сенсорная полинейропатия
Сколиоз с параличом взора
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы
Спинальная амиотрофия типы 1, II, III
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Торсионная дистония
Хорея Гентингтона
Х-сцепленный моторный нистагм
Центронуклеарная миопатия
Болезнь Унферрихта-Лундборга (прогрессирующая миоклонус-эпилепсия тип I)
Болезнь Халлервурдена-Шпатца (нейродегенеративное заболевание с поражением базальных ганглиев).
Синдром Андерсена (калий-зависимые периодические параличи).
Синдром Жубера (недоразвитием или отсутствием червя мозжечка)
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз)
Для гематологии и иммунологии
Гемофилия
Гипер-lqM синдром
Метгемоглобинемия
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Эритроцитоз рецессивный
Хроническая гранулематозная болезнь
Синдром Вискотта-Олдрича (первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа)
Синдром Ниймеген (микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом.)
Для оториноларингологии
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
Для нефрологии
Нефронофтиз
Поликистоз почек рецессивный
Фенилкетонурия
Синдром Барта (3-метилглутаконовая ацидурия)
Мультифакториальные заболевания
для кардиологии
Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
для неврологии
Предрасположенность к развитию ишемического инсульта
для гастроэнтерологии
Болезнь Крона
Лактазная недостаточность
для гематологии
Предрасположенность к тромбофилическим состояниям
для формирования индивидуальных режимов лечения
Повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии
Подбор оральных (гормональных) контрацептивов
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков
Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)
Риск кровотечений при антикоагулянтной терапии варфарином
Носительство частых мутаций
при наиболее частых наследственных заболеваниях
Онкологические заболевания
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Синдром Ниймеген
Синдром Хиппеля-Линдау
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Бесплодие и невынашивание беременности
Азооспермия
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
Генетические факторы мужского бесплодия
Множественные врожденные пороки развития
Отсутствие зачатия после одного года половой жизни без применения противозачатачных средств
Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
HLA-типирование, определение совместимости донора и реципиента при трансплантации
Типирование HLA, определение совместимости донора и реципиента
Трансплантация костного мозга
Установление биологического родства, генетическая экспертиза
Выделение ДНК из биологического материала
Пренатальное установление отцовства
Типирование одного образца по аутосомным, Х-, У- или митохондриальным локусам в течение трех дней
Установление биологического родства для одного из родителей при бесспорном родстве другого
Установление биологического родства для одного из родителей при отсутствии другого
Типирование одного образца по аутосомным, Х-, У- или митохондриальным локусам
Другие генетические исследования
Выделение ДНК из крови
Измерение уровня КФК
Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний
Секвенирование одного образца
| |
